Egy új tanulmány szerint lehetséges lehet az autizmus kezelése

Az emberi kromoszóma 16p11.2 törlődés szindrómát nagyjából 27 gén hiánya okozza. Ennek a kitörlődésnek jellemzői lehetnek, a csökkent intelligencia, beszéd-, kommunikációs- és más szociális nehézségek és az autizmus spektrumzavar.

Az MIT és a Kalifornia Egyetem kutatói felfedeztek egy lehetséges kezelést az autizmusra. A tudósok arra jöttek rá, hogy az R-baclofen visszafordítja a kognitív hiányosságokat és javítja a kommunikációt 16p11.2 törlődéses egereknél.

“Az együttműködésünkben részt vevő csapat felfedezte hogy a R-baclofen gyógyszerrel való kezelés javítja a 16p11.2 mutáns egerek eredményeit, több tanulással és memóriával kapcsolatos feladatban és a szociális viselkedések általános vizsgálatán,” mondta Jacqueline Crawley, a kutatás társ rangidős szerzője.

“Ezen egyedi felfedezés két független labor általi megerősítése, két különböző fajtájú ,de azonos mutációval rendelkező egér felhasználásával, növeli annak a lehetőségét, hogy az R-baclofen hatásos gyógyszeres kezelést jelentsen az emberi 16p11.2 törlődés szindróma bizonyos tüneteinek kezelésére, közöttük az intelligencia problémákra és az autizmusra.”

“Ez a felfedezés két okból is kifejezetten érdekes,” mondta Mark Bear, a tanulmány másik rangidős szerzője.“Először, az eredmények megmutatják, hogy a különböző genetikai okokból eredő intelligencia fogyatékosság és autizmus összefonódik egy korlátozott mennyiségű patofiziológiai folyamatban, melyek gyógyszeresen enyhíthetőek lehetnek. Így, az egyik genetikai alapú rendellenesség kezelésével, jótékony hatást érhetünk el  egy másik, azzal fenotipikusan egybeeső elváltozással. Másodszor a R-baclofen biztonságossága jól ismert és a gyerekek és a felnőttek is jól tolerálják, ezzel elérhetővé téve a klinikai vizsgálatokat a közeljövőben.”

Az egyre növekvő tudásalap az autista emberekben lévő genetikai mutációk témájában, lehetővé tette a kutatóknak, hogy felmérjék a gyógyszeres közbeavatkozás lehetőségét aszerint, hogy az mennyire képes visszaállítani a mutációk biológiai és viselkedési következményeit. A 16p11.2 törlődési részen lévő egyik génnek a GABA neurotranszmitter szabályozásában van fontos szerepe. A kutatók ezért megvizsgálták azt a feltevést miszerint a R-baclofen, ami növeli a GABA nefrontranszmissziót, képes lehet visszaállítani a betegség viselkedési tüneteit.

A kutatás során két egymástól független laborban vizsgáltak különböző egereket, amik egy részénél hiányzott az emberi 16p11.2 kromoszóma területtel analóg rész. Az egerek R-baclofent kaptak a vizükbe és a kutatók megvizsgálták, hogy azok hogyan teljesítenek az új tárgyak felismerésében, a tárgyak elrendezésére való emlékezésben és a kontextuális felismeréseken keresztüli tanulásban. A gyógyszert kapó mutáns egerek jobban teljesítettek ezeken a teszteken mint a kezeletlen mutáns egerek. Ezen felül a gyógyszer javította a mutáns egerek szociális viselkedését.

A tanulmány eredményei szerint fontos lehet tovább kutatni a R-baclofen lehetséges felhasználását a problémával küzdő emberek kezelésében.

Forrás: nature.com

Szerkesztő: arsratio

Oszd meg

Hozzászólás küldése

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.