Egy új vér és vizeletvizsgálattal sokkal korábban kimutatható lehet az autizmus

A Warwick Egyetem kutatói egy új tesztet dolgoztak ki, amellyel már gyerekkorban is szűrhető az autizmus. Az általuk kifejlesztett fehérje sérüléseket kereső vér és vizeletvizsgálat, egyedülálló a maga nemében.

A teszt segíthet minél hamarabb azonosítani az autizmus spektrumzavart (ASD) és emiatt a gyerekek korábban kaphatják meg a megfelelő kezeléseket.

Az ASD egy olyan fejlődési rendellenesség, ami kifejezetten szociális és viselkedési problémákat okoz – ezek között vannak a beszédproblémák, ismétlődő vagy kényszeres viselkedési formák, hiperaktivitás, szorongás és az új környezetekhez való nehezebb alkalmazkodás, bizonyos esetekben kognitív zavarok. Mivel rengeteg lehetséges tünete van az ASD-nek ezért az azonosítása – különösen a fejlődés korai szakaszában – nehéz és bizonytalan.

“Reményeink szerint a tesztek új kiváltó faktorokat is feltárnak majd,” mondta Naila Rabbani, a kutatócsapat vezetője. “További tesztekkel felfedezhetünk különös plazma és vizelet profilokat vagy vegyület “ujjlenyomatokat” sérült módosulatokkal. Ez segíthet abban, hogy javítsunk az ASD diagnózisán és rámutathatnak a ASD új kiváltó okaira.”

A kutatásban a Warwick Egyetem több kutatócsoportja mellet, a Birmingham, a Bologna Egyetemek, a Neurológiai Tudományos Intézet és a Don Carlo Gnocchi Alapítvány kutatói is részt vettek. A kutatók sikeresen azonosítottak a vér plazmában egy oxidáció és glikáció – ami a ROS ( reaktív oxigén gyökök) és cukor molekulák miatt létrejövő spontán fehérje módosulás – miatt kialakult sérülést, ami az ASD- hez köthető. A tesztek közül a legmegbízhatóbbnak az bizonyult melynél az oxidációs stressz szintjét mutató ditirozin-t (DT) és bizonyos cukrok által módosult vegyületek, úgynevezett “fejlett glikáció végtermékek”, szintjét mérték.

A vizsgálatok során az esetek 30-35%-ában voltak genetikai okai az ASD-nek a többi esetben viszont a környezeti hatások, mutációk és ritka genetikai változatok összhatása miatt alakult ki a rendellenesség. Azonban a kutatók reményei szerint az új tesztekkel új, eddig ismeretlen kiváltó okokra is fény derülhet.

A csapatnak ezen felül azt is sikerült igazolnia, hogy az aminosavak transzportereinek mutációi az ASD genetikai variációi. A vizsgálatokhoz a Bologna Egyetem gyűjtött össze  összesen 38 ASD-vel azonosított (29 fiú 9 lány) és 31 egészséges (23 fiú 8 lány) öt és tizenkét év közötti gyereket gyűjtöttek össze akiktől vér és vizeletmintákat vettek, melyeket később megvizsgáltak.

A csapat felfedezte, hogy vegyi különbségek vannak a két csoport mintái között. Ezekben a vegyületekben lévő változásokkal mesterséges intelligencia algoritmus technikák segítségével egy matematikai összefüggéssé “algoritmussá” sűrítették össze, ami képes megkülönböztetni az ASD-vel azonosított betegek és a kontrollcsoport mintáit. Az eredményül kapott szűrési eljárás lényegesen hatékonyabb mint bármely jelenleg használt módszer.

A kutatás következő lépésében további gyerekcsoportokkal végeznek majd vizsgálatokat, hogy kiderítsék az új teszt hatásfokát az ASD korai felismerésében, a rendellenesség fejlődésének előrejelzésébe és a kezelések hatékonyságának meghatározásában.

Forrás: molecularautism.biomedcentral.com

Szerkesztő: arsratio

Oszd meg

Hozzászólás küldése

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..