Mégsem földönkívüli az Atacama sivatagban talált különleges maradvány

A chilei Atacama sivatagban, egy elhagyatott templom romja mögött egy bőrerszénybe találták meg a híres “Ata” névre keresztelt maradványt. A mindössze 15 centis testet tölcsér alakú koponya, 10 borda és egy nyolc éves gyerek fejeltségének megfelelő csontozat jellemzi. Ata csontjai először a fekete piacra kerültek, majd egy spanyol gyűjtőhöz, aki arra a következtetésre jutott, hogy a maradványok egy földönkívüli lényhez tartozhattak.

Azonban most a Kalifornia és a Stanford Egyetemek bűnügyi laborja minden kétséget kizárólag igazolta, hogy ezek emberi maradványok. Ata DNS-e nagyban megegyezett a mai modern emberéhez, némi amerikai őslakos és európai felmenőkre utaló jelekkel – ami a maradványok felfedezési helyéhez viszonyítva nem meglepő. A maradvány különleges megjelenése pedig valószínűleg ritka genetikai mutációnak köszönhető – amiből még néhány hatásait nem ismerik pontosan. Ezeknek a genetikai rendellenességeknek egy része vezet például a törpenövéshez, mások pedig a csontok növekedésre voltak hatással.

A felfedezés nem csak Ata földönkívüli eredetét cáfolja, hanem megmutatja, hogy az elmúlt években mennyire hatalmas előrelépések történtek a genetikai adatbázisok terén, mivel már képesek Ata DNS-ének több mint 2,7 millió nukleotid variánsai közül meghatározni azokat a mutálódott géneket, melyek a szokatlan testfelépítést eredményezték.

“A tanulmány bioinformatikai vizsgálata megmutatja mennyire nagy erejű és gazdag információk érhetőek el a nyilvánosság számára, amelyek Ata fenotípusának új és ritka káros gén variánsainak felfedezéséhez vezettek,” mondta Sanchita Bhattacharya, a Kalifornia Egyetem bioinformatikai kutatója. “A vizsgálatot ezen felül az is nehezítette, hogy nagyon kevés információ állt rendelkezésre az alanyról és a családi háttér hiánya egyedivé teszi ezt az esetet.”

A kutatáshoz a HPO adatbázis használták, ami kapcsolatokat tartalmaz a genetikai adatok és a különböző emberi betegségek abnormális fenotípusai között. A csapat eredetileg 64 génvariánst talált, melyet az adatbázissal összevetve kiderült, hogy a legtöbb a csontszerkezettel áll kapcsolatban – kiemelten a kis növéssel és a kevesebb bordával. Ata-nak csak 10 pár volt, ami meglepően alacsony.

Az eredmények négy eddig ismeretlen génmutációt találtak olyan géneken, melyeknek sérülése vagy mutációja ismerten csont rendellenességeket okoz és további kettőt mutációt, amelyeket a kollagén termeléshez köthető géneken találták.

Az egyre nagyobb mennyiségbe rendelkezésre álló genetikai adat segítségével a tudósok “visszafelé” is diagnosztizálhatnak egy betegséget. Ahelyett, hogy a betegség jellemzőit vennék figyelembe, először a beteg genetikai mutációját vizsgálják meg, hogy azok miben különböznek egy egészséges emberétől. Az így kapott eredmények pontosabban tükrözik, hogy mi is zajlik a betegség hátterében.

Garry Nolan, a Stanford Egyetem Orvostudományi Karának mikrobiológia és immunológia professzora még 2012-ben kezdte el Ata vizsgálatát, amikor egy ismerőse azzal kereste föl, hogy egy “idegent” talált. A tudós akkor úgy gondolta, hogy a maradványokat különleges megjelenését eredményező mechanizmusoknak még nagy jelentősége lehet a jövőben – például a csontok gyógyulásának felgyorsításával.

A kutatócsapat most a genetikai információk alapján arra is rájött, hogy Ata maradványa valószínűleg nem idősebb 40 évnél és a chilei chilot indiánok által lakott Andean területről származhat és nem pedig egy idegen bolygóról. Ata születés előtt vagy közvetlen azután vesztette életét.

Forrás: genome.cshlp.org

Szerkesztő: arsratio

Oszd meg

Hozzászólás küldése

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.