Megtalálták az idegfejlődési rendellenességeket okozó gént

A McMaster Egyetem által vezetett új kutatás felfedezett egy gént, ami felelős az idegfejlődési rendellenességek kialakulásáért, köztük az autizmussal.

A kutatócsapat észrevette, hogy a TAOK2 nevű gén egy változata, fontos szerepet játszik ezekben a rendellenességekben. Ez az első olyan átfogó tanulmány, ami támogatást nyújt a korábbi, a gén szerepét vizsgáló kutatásoknak.

“A tanulmányunk feltárja, hogy az összetett, számos gén elvesztésével járó agyi rendellenességeknél hogyan okoz tüneteket egy törölt gén,” mondta Karun Singh, a tanulmány társszerzője és a McMaster Őssejt- és Rákkutató Intézetének kutatója.

“Ez azért izgalmas mert az egyes génekre fókuszálja a kutatási erőfeszítéseket, ezzel időt és pénzt spórolva, mivel felgyorsítja az adott gént célzó kezelések fejlődését.”

A legtöbb idegfejlődési rendellenességet a beteg genomjában lévő több gént érintő genetikai anyagok hiánya, úgynevezett ‘mikrodeléció’, okozza. A gének mikrodeléciójának pontos diagnózisa abban segít az orvosoknak, hogy jobban előre tudják vetíteni ennek milyen hatásai lesznek a betegekre és segítik annak a meghatározásában is, hogy milyen kezelések működhetnek majd rajtuk.

A kutatók genetikailag módosított modelleket és számítógépes algoritmusokat használtak az emberi genom vizsgálatára, ami lehetővé tette számukra, hogy behatárolják a kérdéses sejtet.

“A következő lépés, hogy átnézzük a gyógyszerjelölteket, melyek képesek megjavítani a TAOK2 genetikai mutációja okozta gondolkodásbeli agyi problémákat és azonosítjuk azokat a jelölteket, amelyek alkalmasak egy kísérleti klinikai vizsgálatra,” mondta Singh.

Forrás: nature.com

Szerkesztő: arsratio

Oszd meg

Hozzászólás küldése

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.